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假性类风湿的症状表现

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进行性假性类风湿关节炎性发育不良(PPD)是一种骨骼发育不良,其特征在于关节软骨的主要受累,伴有进行性关节僵硬,并且在没有炎症的情况下增大。发作通常在3至6岁之间,开始于指间关节;随着时间的推移,大关节和脊柱的受累导致显着的关节挛缩,步态紊乱,脊柱侧凸和/或脊柱后凸,导致异常姿势和显着的发病率。尽管存在相当大的关节病,但疼痛并不是这种情况的主要表现。

最初身高正常;随着骨骼变化的进展,身材矮小(<;第3百分位)在青春期变得明显。

PPD以常染色体隐性方式遗传。在受孕时,受影响个体的每个同胞有25%的机会受到影响,有50%的机会成为无症状的携带者,25%的机会不受影响而不是携带者。如果在受影响的家庭成员中发现了两种CCN6致病变异,则可以对风险较高的亲属进行载体检测,并对可能增加风险的妊娠进行产前检测。

症状

进行性假性类风湿关节炎发育不良症症状因人而异。患有相同疾病的人可能没有列出所有症状。

80%-99%的人有这些症状

  • 步态紊乱,走路异常
  • 关节僵硬
  • 甲基丙二酸血症
  • 身材矮小

30%-79%的人有这些症状

  • 膝盖异常
  • 扩大的指间关节
  • 扁平的骨骺
  • 脊柱后凸
  • 骨性关节炎
  • 椎体终板硬化
假性类风湿的症状表现

无法获得具有这些症状的人数百分比

  • 脚形态异常、足部畸形
  • 关节病、关节肿胀
  • 常染色体隐性遗传
  • 手指永久屈曲
  • 颈椎活动度减少
  • 行走困难
  • 骨骺扩大
  • 扩大的掌指关节
  • 股骨近端骨骺扩大
  • 向外弯曲膝盖
  • 脊柱后侧凸
  • 肌肉无力
  • 骨质疏松
  • 扁平的椎骨
  • 蹒跚步态

放射学特征包括脊柱发育不良,全身性关节病,手部特征性关节畸形(表面类似于幼年特发性关节炎),以及晚期弥漫性骨质疏松症。

  • 手显示扩大的骨骺,扩大的干骺端,以及掌指关节和指间关节的关节间隙减少或狭窄,特别是近端指间关节。
  • 骨盆、臀部显示扩大和扁平的股骨骺和短而宽的股骨颈。
  • 脊柱:所有患者均观察到椎板终板骨化的逐渐不规则性以及椎间盘间隙丢失或变窄,在青春期前可以看到椎体的前喙。
  • 肩膀和膝盖,可以看到骨赘形成和关节周围钙化。

进行性假性类风湿关节炎性发育不良是一种随时间恶化的关节疾病。该病症的特征在于骨(关节软骨)的破坏/变性。这种软骨覆盖并保护骨骼的末端,其变性导致关节疼痛和僵硬以及其他特征。疾病本体一种骨软骨发育不良,其特征为常染色体隐性遗传,典型发病于3岁左右,进行性严重退行性关节病,椎间盘突出,骨骺增大但无炎症性关节病。

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